Desde la Dirección de Políticas Inclusivas de IDM se recordó el trabajo que lleva adelante FAME Uruguay en todo el país. También destacó la labor en Maldonado, donde dos pacientes de los 44 a nivel nacional están recibiendo la medicación Spinraza desde el 2019 con excelentes resultados.

El departamento apostó por la vida y tuvo que hacer un trabajo artesanal para poder aplicar la medicación, ya que la misma va directo a la médula y al ser pacientes operados de columna, hubo que introducir un catéter con un reservorio subcutáneo directo a la médula.

Las familias se mostraron muy agradecidas por el apoyo recibido para continuar en ese camino por un presente y futuro sin AME.    

Se trata de una enfermedad neuromuscular de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular, y puede afectar actividades esenciales como hablar, respirar, caminar o tragar.

El movimiento muscular voluntario se produce gracias a la transmisión y recepción de señales que envían las neuronas motoras. Cuando hay interrupciones en estos impulsos nerviosos, se produce debilidad muscular y atrofia. En la AME existen defectos en el gen el SMN1, el  encargado de la fabricación de la proteína SMN, y al presentarse niveles insuficientes de esa proteína, las neuronas motoras dejan de funcionar con normalidad.